El doctor Manuel Santos orienta sus investigaciones a la búsqueda de las causas que determinan la aparición de trastornos a nivel celular, con lo cual se podría dilucidar el origen de patologías genéticas como el Síndrome del Zellweger.

El interés por mejorar la calidad de vida y disminuir las diferencias, se ha vuelto la motivación de muchos investigadores que exploran, hasta el último rincón del cuerpo humano, para encontrar el origen de algunas patologías.

Este es el objetivo que mueve al grupo de científicos que guía el doctor Manuel Santos, profesor de la Pontificia Universidad Católica de Chile (PUC), que estudia algunas de las afecciones genéticas y establece principios básicos acerca del origen de esas dolencias, de las cuales se han identificado cerca de cinco mil.

Santos es doctor en ciencias biológicas con mención en biología celular y molecular, se ha especializado en genética, y además de dictar cátedra en la PUC, es Presidente de la Sociedad Genética de Chile y coordinador de la acreditación de doctorados en Medicina de la Comisión Nacional de Investigación Científica y Tecnológica (Conicyt).

Al profundizar sobre los mecanismos que llevan a producir estas anormalidades, los investigadores descubrieron que existen patologías genéticas que afectan la presencia de un organelo que se encuentra en el citoplasma de la célula, el peroxisoma, que se parece mucho a los lisosomas, ya que tiene una membrana que los envuelve y en su interior concentra alrededor de 40 enzimas, entre ellas, las responsables de la oxidación de los ácidos grasos (oxidasas y catalasas).

Este grupo de investigación se concentró en averiguar qué conexiones hay entre estas dos variables: las irregularidades genéticas y la deficiencia de peroxisomas.

Actualmente, aunque existen identificadas 15 enfermedades peroxisomales, sus esfuerzos están concentrados en la indagación de una patología genética conocida como Síndrome de Zellweger, ya que los pacientes que son afectados por ella no presentan peroxisomas en sus células y además es de vital importancia darle una pronta solución, porque el 90% de los niños que la sufren mueren en el primer mes de vida y el resto tiene como máxima esperanza alcanzar los ocho meses.

Los fantasmas sí existen

Las enfermedades genéticas son producidas por alteraciones de la información contenida en las moléculas de DNA, y éstas pueden ser fruto de la mutación de un gen, de algunos genes (poligenes) o muchos genes (cromosomas), y ser el causante de una enfermedad (como es el caso de los Síndromes de Down o de Zellweger) o interactuar con factores ambientales (por ejemplo, la predisposición genética a ciertos tipos de cánceres).

El trastorno que estudia el doctor Santos afecta de tal manera al organismo que no se concreta la formación de peroxisomas en las células, lo que podría representar la muerte para los niños que nacen con el Síndrome de Zellweger. Estos se caracterizan por tener una frente muy amplia, los ojos bastante separados (hipertelorismo), la nariz de base ancha, la mandíbula retraída, pómulos sobresalientes y una hipotonía extrema, es decir, que no tienen fuerza ni siquiera para levantar sus brazos.