Esto podría deberse a que en poblaciones pequeñas y aisladas las personas tienden a casarse entre ellos, lo que produce un mayor grado de consanguinidad de los habitantes.

Debido al TEL estos menores tienen dificultades para aprender a leer y escribir, así como adquirir un segundo idioma, además de las matemáticas. "Cuando no es tratado a tiempo provoca trastornos de aprendizaje que muchas veces pasan desapercibidos hasta que el niño ingresa al colegio, por ello lo importante es ayudarlos a tiempo, antes de que produzca alteraciones cognitivas", señaló Pía Villanueva.

La profesional ha viajado en cinco ocasiones a la isla. Y añadió, "el año 2000 nos informaron que muchos niños presentaban problemas de lenguaje. Eso nos motivó a indagar en el tema".

El profesor Hernán Palomino, miembro de Sochigen y del Programa de Genética del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Facultad de Medicina, también estuvo en la isla entrevistándose con las familias para armar el puzzle genealógico. El académico no sólo consignó a los padres, abuelos y hermanos de los niños con TEL, también consultó por el origen de las familias llegando hasta los fundadores, que datan de fines del siglo XIX.

Apoyados por un Fondo de Desarrollo de Investigación (DI) de la Casa de Bello, hicieron una evaluación masiva de la población infantil, que incluyó estudios fonoaudiológicos y odontológicos.

En Inglaterra se están estudiando las bases genéticas del TEL y específicamente genes  de dos cromosomas que estarían relacionados con la patología: el 16 y 19. Considerando los aspectos particulares de la isla, académicos de las facultades de Medicina y Odontología de la Universidad de Chile decidieron hacer análisis moleculares de la población de Juan Fernández, con el fin de localizar genes de susceptibilidad al trastorno.

Para esto se obtuvo en 2006 otro fondo DI, otorgado por la Vicerrectoría de Investigación, que les permitirá estudiar tres marcadores específicos del cromosoma 16.

Los habitantes de Juan Fernández están entusiasmados con el proyecto porque saben que si existiera evidencia genética eso al gobierno a destinar un fonoaudiólogo a la isla para prevenir el trastorno. "No podemos decirle a la gente que no se case entre ellos pero sí es viable contar con un especialista que realice programas de estimulación de lenguaje entre los habitantes", concluyó Villanueva.

Finalmente, la fonoaudióloga señala que esperan postular a un Fondecyt que les permita estudiar más de un cromosoma, ya que hacer un análisis molecular de 150 sujetos tiene un costo elevado que no puede solventarse con los ocho millones de pesos que entrega el DI.