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19-04-2007
Hallan relación entre mutación genética e infertilidad masculina
Una mutación genética que altera la forma de los espermatozoides provocaría infertilidad en los hombres, según reveló un informe reciente. (Fuente: Reuters Health)

 

 

La mutación, ubicada en el gen aurora kinasa C (AURKC), causa el agrandamiento de la cabeza del espermatozoide con demasiados grupos de cromosomas y colas múltiples, lo que permite que las células se muevan, señaló el estudio publicado en la edición en internet de la revista Nature Genetics.

 

Investigaciones previas atribuyeron la alteración de la formación de los espermatozoides sólo a la ausencia del cromosoma Y, explicaron los autores.

 

El equipo dirigido por el doctor Pierre F. Ray, del Centro Hospitalario de la Universidad de Grenoble, en Francia, realizó una búsqueda del gen en 14 hombres infértiles descendientes de africanos del Norte. Todos carecían de dos copias del aminoácido citosina en el AURKC.

 

En tanto, no se detectaron mutaciones genéticas en 100 cromosomas de hombres europeos y se encontró sólo una en 100 cromosomas de hombres fértiles de Africa del Norte.

 

A pesar de esa infertilidad genética, el estudio indica que los hombres sin esas copias no mostraban defectos psicológicos o anatómicos. Los hombres con una sola copia de la mutación del gen no padecían infertilidad.

 

El equipo "intenta realizar un estudio epidemiológico mayor de hombres fértiles e infértiles en Africa del Norte para estimar la prevalencia (de la mutación del AURKC) y evaluar el efecto que podría tener en la capacidad reproductiva de la población", concluyeron los expertos.

 
Homozygous mutation of AURKC yields large-headed polyploid spermatozoa and causes male infertility
 
 
 
 
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