Hospital Clínico Dr. J.Joaquín Aguirre

Citogenética en linfocitos, tejido, diagnóstico prenatal;Líquido amniótico y sangre de cordón, médula ósea. FISH Sindromes de microdeleciones: espectro diGeorge/VCF, S. Williams, SPW/SA, Retinoblastoma, diagnóstico prenatal, (T 13, 18 y 21), médula ósea, cromosomas marcadores . S.Castillo, R.Cruz-Coke, V..Daher, P.Sanz, L.Tobella, R.Youlton, S. Salazar., T. Aravena.

servgene@ns.hospital.uchile.cl
scastill@ns.hospital.uchile.cl
psanz@ns.hospital.uchile.cl

Citogenética en linfocitos. FISH en deleciones subteloméricas (Multiprobe T) y Síndromes de microdeleciones: espectro diGeorge/VCF, S. Williams, SPW/SA. Mutaciones en gen FMR1. Expresión de la proteína FMRP. Test de Metilación, PCR- específico. Polimorfismos de MTHFR. Clastogénesis en daño ambiental. M.A. Alliende, F.Cortés, B. Curotto, C. Mellado, L. Santa María, A. Valiente.

PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CHILE

Unidad de Biología Molecular

Análisis de mutaciones de: Acondroplasia/Hipocondroplasia, Distrofia Muscular de Duchenne-Becker, Fibrosis Quística, Hemocromatosis hereditaria, Hemofilia A, Síndrome de X frágil, Déficit de -1 antitripsina, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Secuencias específicas de Cromosoma Y. Conexina 26 y 30,
Análisis de paternidad
Tipificación de antígenos HLA A, B y DR, HLA B27.
Director técnico: Dra. Marcela Lagos
H. Poggi, E. Romeo, G. Mella, J. Soto, C. Miranda,

Vicuña Mackenna 4686 Primer Piso, Macul
labiomol@med.puc.cl
Fono: 3548515

Laboratorio de Citogenética

Citogenética en linfocitos, piel, restos ovulares y médula ósea (niños y adultos)
Diagnóstico prenatal (cordocentesis y amniocitos)
- FISH:
síndromes por microdeleción: SVCF/ DiGeorge, S. Williams, S Angelman/ S.Prader- Willi,.
Regiones subteloméricas
cromosomas X e Y.
t(9;22) y t(15;17)
Director técnico: Dra. Marcela Lagos
C. Mellado, J. Brito, M. Abarca, E. De La Rosa, N. Zúñiga.

Vicuña Mackenna 4686 Primer Piso. Macul
citogene@med.puc.cl
Fono: 3548515

Laboratorio de Hemostasia

MTHFR, Factor V Leiden, Protrombina.