La poca hidrocortisona hace que el organismo sea incapaz de responder a las exigencias de la actividad diaria y a las situaciones de estrés, ya que mantiene la presión arterial, los niveles de azúcar y otras funciones de adaptación. En algunos pacientes denominados “perdedores de sal”, la falta de aldosterona hace que se pierda sodio por la orina y se acumule potasio en la sangre. Como la sal que se pierde arrastra agua, los pacientes tienen tendencia a deshidratarse fácilmente.

El exceso de hormona ACTH, produce un oscurecimiento (hiperpigmentación) de la piel y de las mucosas, y el exceso de andrógenos provoca efectos indeseados sobre los genitales del niño (a) ¿Cuáles son esos efectos indeseados?

Durante el embarazo: Se sabe que los genitales externos se forman entre la 8ª y 12ª

semana de embarazo, a partir de estructuras embrionarias que son comunes para hombres y mujeres Según la cantidad de andrógenos que haya en la sangre, los genitales adquieren características masculinas o femeninas. En la hiperplasia suprarrenal congénita (HSRC), los andrógenos están aumentados desde la 5ª semana de embarazo.

En el feto masculino, el aumento de andrógenos produce un crecimiento exagerado del pene (macrogenitosomía), aunque esto ocurre más comúnmente en la vida postnatal y muy raramente en la intrauterina; lo que hace que el diagnostico precoz en los hombres sea más difícil.

En el feto femenino, este aumento de los andrógenos produce distintos grados de virilización, que van desde leve hiperplasia (crecimiento) del clítoris, hasta una apariencia masculina de los genitales externos con fusión parcial o total de los labios mayores que pueden simular un escroto, pero vacío.

El clítoris puede ser grande y simular un pene con hipospadias. En casos severos el meato urinario puede estar ubicado en el extremo de los labios menores.

Los genitales internos (útero y ovarios) no se alteran en las niñas. Sin embargo, puede haber una salida común de la vagina con la vía urinaria, formando un seño urogenital.

Después del nacimiento: En el varón, si los genitales no tienen alteraciones al nacer y la HSRC se manifiesta más tardíamente, se puede producir crecimiento del pene (macrogenitosomía) y aparición de vello púbico antes de los 9 años. En la niña, el aumento de los andrógenos en la vida postnatal, hace que

el clítoris crezca y que aparezca vello púbico antes de los 8 años. También puede provocar aumento del vello corporal, acné y alteraciones de los ciclos menstruales. En ambos sexos el aumento de los andrógenos acelera el crecimiento estatural y la maduración ósea; esto último hace que los cartílagos de crecimiento se cierren precozmente, resultando una baja estatura de adulto, si no se trata adecuadamente.

Es bueno que los padres sepan que con el uso de medicamentos y cirugía –si hace falta- el pequeño crecerá normalmente y que cuando un recién nacido tiene genitales ambiguos, es necesario hacer algunos exámenes para estar

seguros de si es niño o niña. En el caso de las niñas, si el tratamiento es bien llevado, los andrógenos están normales y las hormonas femeninas funcionan adecuadamente, ellas podrán tener una pubertad normal y ser posteriormente madres sin dificultad.

Diagnóstico y tratamiento

Para confirmar el diagnóstico, definir el grado de alteración de los genitales, el grado de compromiso del equilibrio hidrosalino y determinar cuál es la enzima que está alterada, es necesario realizar algunos exámenes, tales como: exámenes sanguíneos bioquímicos, sanguíneos hormonales, cariograma y secuencia genética del Y, ecografía pelviana, genitografía, además de un estudio genético molecular.

El tratamiento médico tiene como objetivo aportar glucocorticoides y –cuando corresponda- mineralocorticoides, en cantidad similar a lo normal, para evitar todos los efectos ya señalados.

Por eso es importante recalcar, que estos pacientes pueden llevar un régimen de vida absolutamente normal, siempre y cuando reciban sus medicamentos a diario, mantengan control médico y de laboratorio periódico y lleven siempre consigo una identificación que indique que son portadores de esta enfermedad. El adecuado control, les permitirá sobrellevar esta poco común enfermedad, que –lamentablemente- aún no tiene cura.