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REPORTAJES
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| Síndrome de Williams |
| Una rara enfermedad genética |
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| El Síndrome de Williams es una enfermedad genética, que se produce por la ausencia de una porción de uno de los dos cromosomas número 7, causada por una mutación generalmente aleatoria, que no |
| requiere antecedentes familiares. |
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El Síndrome de Williams fue llamado así en homenaje al médico neocelandés John Williams, quien fue el primero en observar sus características. Es un trastorno genético caracterizado por retardo mental leve, apariencia facial característica, problemas con el equilibrio del calcio y enfermedad vascular.
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Su causa es la falta de parte del material genético en una de las copias del cromosoma 7; usualmente causada por una mutación al azar.
Los padres no necesariamente pueden tener antecedentes familiares de la afección. Sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de posibilidades de traspasar el |
trastorno a sus hijos.
Uno de los genes faltantes es el que produce la elastina (proteína que brinda elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales) por lo que es probable que el tener sólo una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, especialmente de la aorta, que se observa en esta afección.
En general los síntomas son: retardo mental leve a moderado, talla baja en relación con estatura de la familia, problemas de alimentación (cólicos, reflujo, vómitos) debidos al tono muscular
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bajo y al reflejo nauseoso deficiente, laxitud en las articulaciones que puede progresar a rigidez a medida que los pacientes envejecen, retraso en el desarrollo, retraso en el desarrollo inicial del lenguaje que puede convertirse en locuacidad relativa posteriormente y en una capacidad relativamente fuerte para aprender escuchando, tendencia a la distracción, déficit de atención (ADD) , trastornos en el aprendizaje, por ejemplo capacidad espacial y
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visual deficientes, estenosis vascular incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar , tórax excavado (pecho hundido), clinodactilia (encorvamiento del dedo meñique hacia adentro), rasgos de |
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personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en los extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música. Entre los signos están: labios prominentes con boca abierta, puente nasal bajo con nariz pequeña volteada hacia arriba, pliegues epicánticos en la unión de la nariz con los párpados, surco nasolabial largo (la línea media del labio superior que se extiende desde el borde del mismo hasta la nariz), patrón inusual del iris (en forma de estrella), |
ausencia parcial de dientes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños ampliamente espaciados, insuficiencia cardíaca (dependiendo del grado del defecto cardíaco), nivel de calcio elevado en la sangre (hipercalcemia), que puede causar convulsiones y rigidez muscular e hipertensión (presión sanguínea alta) dependiendo del grado de estenosis vascular.
Es posible que muchos de los síntomas y signos del síndrome de Williams no sean evidentes al nacer, por lo que se debe buscar asistencia médica si un niño tiene características que puedan sugerir la presencia de este síndrome, y se recomienda buscar asesoría genética si existen antecedentes familiares.
No existe un tratamiento de curación específico, en términos generales, es recomendable evitar los suplementos de calcio y vitamina D; la estenosis vascular se debe tratar con base en su severidad; la fisioterapia es una buena alternativa para los pacientes que presentan rigidez articular, y la terapia del lenguaje y del desarrollo, ayuda a los niños. Además existen otros tratamientos que se administran de manera individual con base en los síntomas particulares del paciente. De gran ayuda es que el tratamiento sea coordinado por un genetista experimentado en la materia.
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