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  Tabla 1
 

ENFERMEDADES MÁS FRECUENTES, DETECTADAS POR ESPECTROMETRÍA DE MASA EN TÁNDEM (MS/MS)

 

Enfermedades

 

Incidencia

Aminoacidopatías

Fenilquetonuria

1:10.000

 

Enf. Orina Olor Jarabe Arce

1:30.000

 

Citrulinemia

1:100.000

 

Tirosinemia

1:100.000

 

Homocistinuria

1:150.000

 

Argininemia

1:225.000

 

Hiperglicinemia No Cetósica

1:225.000

 

Hipoerornitinemia

 

Acidurias orgánicas

Acidemia Glutárica Tipo I

1: 30.000

 

Acidemia propiónica

1:50.000

 

Acidemia Metilmalónica

1:50.000

 

Acidemia Isovalérica

1:50.000

 

Def. crotonil-CoA Carboxilasa

 

Alteraciones oxidación ácidos grasos

SCAD, MCAD, LCAD, LCHAD, CPT II

1:9.000

 
 
 
 
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