ENFERMEDADES MÁS FRECUENTES, DETECTADAS POR ESPECTROMETRÍA DE MASA EN TÁNDEM (MS/MS)
Aminoacidopatías
Fenilquetonuria
1:10.000
Enf. Orina Olor Jarabe Arce
1:30.000
Citrulinemia
1:100.000
Tirosinemia
Homocistinuria
1:150.000
Argininemia
1:225.000
Hiperglicinemia No Cetósica
Hipoerornitinemia
Acidurias orgánicas
Acidemia Glutárica Tipo I
1: 30.000
Acidemia propiónica
1:50.000
Acidemia Metilmalónica
Acidemia Isovalérica
Def. crotonil-CoA Carboxilasa
Alteraciones oxidación ácidos grasos
SCAD, MCAD, LCAD, LCHAD, CPT II
1:9.000