Con ella está desarrollando un programa piloto para demostrar la factibilidad y optimización del costo-beneficio, ya que se estima que su aplicación en Chile tendría un gran impacto a nivel de Salud Pública.

Los programas de búsqueda masiva fueron creados para prevenir el retardo mental en algunos Errores Innatos del Metabolismo (EIM), que tienen tratamiento efectivo si el diagnóstico se realiza en recién nacidos.

En Chile, la pesquisa neonatal comenzó a aplicarse en 1983, a través de un plan piloto para la detección neonatal de Fenilquetonuria

(PKU) en un área de Santiago, ejecutado por el INTA. Este estudio –que se prologó por un año- pudo concluir que el sistema de salud existente en nuestro país permitía desarrollar un programa de esta envergadura, por la conciencia en materia de prevención que tenía la comunidad.

En 1988 se inició un programa de diagnóstico neonatal de PKU y se incluyó el Hipotiroidismo Congénito (HC), en una población de 20.000 recién nacidos (Servicio de Salud Central y Occidente rural), determinándose una incidencia para PKU de 1: 14.000 recién nacidos (RN) y para el HC de 1:2.000 RN HC.

Por estos resultados, en 1992 el Ministerio de Salud dio inicio al Programa Nacional de Búsqueda Masiva para PKU e HC en la Región Metropolitana, que paulatinamente se fue incorporando en las distintas regiones, hasta que en 1998 se logró cubrir al 100% de los recién nacidos del Sistema Nacional de Servicios de Salud del país.

A la fecha, este programa ha examinado a más de 2 millones de recién nacidos, diagnosticándose 140 casos con PKU y 650 casos con HC., lo que significa que en 14 años de ejecución, ha logrado prevenir el retardo mental en más de 800 niños.

Por otro lado, desde 1990, países industrializados han incluido la espectrometría

de Masa en Tandem (MS/MS), en los programas de pesquisa neonatal.

Esta técnica permite detectar más de 20 EIM, en una gota de sangre, utilizando la misma muestra de sangre en papel filtro convencional. Además, por ser una técnica cuantitativa, se puede tomar la muestra de sangre desde las 24 horas de vida del recién nacido, disminuyendo el tiempo de diagnóstico (ver tabla 1).

Este hecho es de vital importancia en un grupo de patologías que se presentan precozmente, tales como: las aminoacidopatías, acidurias orgánicas o defectos de beta oxidación de ácidos grasos. Al ser detectadas en forma oportuna, antes de la aparición de los síntomas clínicos de descompensación metabólica, se previene el deterioro neurológico y a la vez se disminuye el tiempo de hospitalización, lo que favorece al niño, a su familia y a la sociedad.

A través de los programas de pesquisa neonatal, usando esta técnica; se ha determinado una incidencia global para los EIM de 1:5 000 recién nacidos.

Si en Chile se aplicase esta técnica a toda la población del país, se podrían diagnosticar cada año, 50 nuevos casos con algún EIM (esta cifra excluye la PKU y el HC), niños que en la actualidad fallecen o quedan con graves secuelas neurológicas debido al diagnóstico tardío. Si se agregase la PKU y el HC, el número de casos aumentaría a 140 cada año, cifra que tendría un gran impacto a nivel de salud pública.

El INTA cuenta con esta nueva técnica diagnóstica, con la cual se está desarrollando un programa piloto para demostrar la factibilidad y la optimización del costo-beneficio. Con ello se podrá extrapolar las implicancias económicas y sociales que tendría su aplicación a nivel nacional.

Prof. Verónica Cornejo, Dra. Erna Raimann, Bqco. Alf Valiente.
Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), Universidad de Chile.
Email: vcornejo@inta.cl