La fibrosis quística (CF como se la conoce por su sigla en inglés) es una enfermedad hereditaria, que no permite el ingreso y salida normales de la sal (cloruro de sodio) de ciertas células, incluyendo las que revisten los pulmones y el páncreas. Así, estas células producen una secreción mucosa espesa y pegajosa. La mucosidad obstruye los pulmones y causa problemas de respiración, además de crear condiciones que promueven el crecimiento de bacterias. Por ello, las personas afectadas suelen tener infecciones en los pulmones.

Por otra parte, en algunos casos, los líquidos digestivos espesos producidos por el páncreas, bloquean los conductos y no pueden llegar al intestino delgado, que los necesita para digerir los alimentos. Esto puede producir problemas digestivos y un retraso en el crecimiento.
La mayoría de las personas afectadas vive hasta pasados los 30 años, aunque algunas

mueren en la niñez y otras viven hasta los 40 o incluso más años.

Herencia

Para heredar la CF, el niño debe recibir dos genes CF, uno de cada padre portador. En esto cabe destacar que las personas portadoras tienen un gen normal y uno anormal, y por lo tanto, son tan sanas como las personas no portadoras, lo que hace imposible prever el riesgo sin el adecuado examen.

Cuando ambos padres son portadores de un gen CF anormal, existe un 25 por ciento de probabilidades (una en cuatro) de que el niño tenga CF. Existe un 50 por ciento de probabilidades (una en dos) de que el niño sea portador como sus padres. Y también existe una probabilidad del 25 por ciento de que el niño no tenga el gen anormal y que no sea portador ni tenga la enfermedad.

Cada pareja tiene el mismo porcentaje de riesgo en cada embarazo. Ahora, si sólo uno de los padres es portador los hijos no deberían enfermar de CF, pero sí existe un 50 por ciento de probabilidades de que sean portadores.

Tratamiento

Los niños y adultos con CF necesitan una estricta supervisión médica durante toda su vida, y es habitual que muchos de estos niños necesiten una terapia respiratoria diaria.

Existe una serie de técnicas que ayudan a disolver y eliminar la mucosidad de los pulmones del niño. El equipo de atención

médica las recomendará dependiendo del caso. También existe una cantidad de medicamentos que pueden ayudar a las personas afectadas a respirar mejor y evitar las infecciones. Muchos de ellos vienen en forma de vapor y el médico indicará el más adecuado según los síntomas y su gravedad. Entre los tipos utilizados están los diluyentes de mucosidad, broncodilatadores, antibióticos y antiinflamatorios. Lamentablemente, a

medida que la persona crece, las infecciones suelen empeorar y el daño pulmonar se torna más severo. El transplante de pulmón es una buena opción para algunas personas en riesgo vital.

Por otra parte, algunos bebés y niños con CF tardan más en desarrollarse que los menores sanos. Esto se debe a que la mucosidad impide que las enzimas pancreáticas lleguen al intestino delgado, donde tiene lugar principalmente la digestión y la absorción de nutrientes.

Muchas personas con CF experimentan síntomas relacionados con una mala digestión, entre ellos el lento aumento de peso a pesar de tener buen apetito, deposiciones frecuentes, de poca consistencia o grandes; deposiciones que contienen mucosidad o aceite; gases, dolores de estómago e hinchazón.

La mayoría de las personas con CF debe tomar medicamentos que contienen enzimas pancreáticas con cada comida. Estas enzimas ayudan al organismo a absorber los nutrientes de los alimentos, lo cual facilita el aumento de peso y los síntomas digestivos.

Para mejorar su desarrollo, los niños con CF también deben comer una dieta sana, alta en calorías con suplementos vitamínicos (especialmente vitaminas A, D, E y K). Un dietista con experiencia en la CF puede ayudar a la familia a planificar la dieta del niño, para que logre un aumento de peso saludable.

Diagnóstico y prevención

La CF se diagnostica mediante una prueba de sudor o con pruebas genéticas utilizando una muestra de sangre o saliva. Ambos tipos de pruebas permiten diagnosticar la CF con precisión. Sin embargo, ninguna de las dos puede predecir con exactitud la gravedad que tendrán los síntomas del niño.

Una pareja en la que tanto el hombre como la mujer son portadores deberían considerar consultar a un especialista en genética, quien les explicará cuáles son los riesgos a los que están expuestos los hijos que puedan tener en el futuro. El especialista en genética también puede considerar con la pareja la opción de realizarse pruebas prenatales (amniocentesis o CVS) para confirmar o descartar la presencia de CF en el feto.

Cada uno de los hijos de padres portadores de un gen CF anormal tiene una probabilidad del 25 por ciento de heredar la enfermedad. Esto significa que en tres de cada cuatro casos, la prueba prenatal indicará que el feto no tendrá CF.

Cuando la prueba indica que el feto está afectado, los padres pueden tomarse el tiempo necesario antes del parto para informarse más sobre la enfermedad y ponerse en contacto con especialistas.

El bebé no tiene riesgo de heredar la CF a menos que ambos padres sean portadores del gen anormal. Afortunadamente, esta situación es poco común. En el caso de personas de extracción caucásica, las probabilidades de que el hombre y la mujer sean portadores del gen CF son de sólo una en 800. El riesgo es menor en otros grupos. Sin embargo, es importante tener en cuenta que la prueba no es 100 por ciento exacta. Los científicos han descubierto más de 1.300 mutaciones diferentes (anomalías) en el gen CF y la prueba sólo detecta algunas de las más comunes. En consecuencia, incluso aunque la prueba indique que una persona no es portadora, sigue existiendo una probabilidad muy pequeña de que sí lo sea de un gen anormal.